Alzheimer: machine learning per individuarne predisposizioni genetiche

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it
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Neuropsichiatri Sinpia, in Italia 2 mln malati rari. 1 su 5 è un bambino

200mila under18 hanno problemi neuropsichici

In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale. Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

“Nei bambini con malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso – spiega Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – il neuropsichiatra infantile rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS) in cui equipe multiprofessionali, inclusi neuropsichiatri infantili, sono in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e sempre di più, come avvenuto di recente per alcune malattie neuromuscolari, di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi che modificano la storia naturale della malattia. In ogni caso il neuropsichiatra infantile rimane il referente per percorsi di valutazione e di riabilitazione, nonché di presa in carico, che queste malattie richiedono per tutta l’età evolutiva ed oltre in una prospettiva life-span. Molte di queste malattie – conclude – si presentano clinicamente con il quadro delle disabilità complesse che tanta parte hanno nel lavoro quotidiano dei neuropsichiatri infantili in particolare sul territorio”.


Fonte: askanews.it
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Diabete tipo 2, “spingersioltre.it”: il sito dedicato di MSD Italia

Oltre la disinformazione, le fake news e la poca consapevolezza

Diabete: è arrivato il momento di ‘spingersi oltre’ ed abbattere tutte le barriere contro disinformazione e fake news. È arrivato il momento di accendere la luce su una malattia che, se da una parte vede i numeri crescere, dall’altra, vede la presa di coscienza diminuire. Soprattutto in questo periodo in cui – a causa della pandemia – tutte le malattie croniche sembrano essere state messe drammaticamente in secondo piano. Ma che non sono certo scomparse. Per questo motivo, MSD Italia ha deciso di lanciare il sito www.spingersioltre.it, interamente dedicato al diabete di tipo 2: uno strumento di informazione al servizio di pazienti e caregiver.

“Per fare davvero la differenza nella vita delle Persone – spiega Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratore Delegato di MSD Italia – dobbiamo cercare di soddisfare i bisogni di salute a 360°. Per una Persona con diabete e per i suoi familiari, una corretta informazione è un ‘bisogno di salute’, perché segna lo spartiacque tra essere consapevoli e partecipi della gestione della malattia e cadere nella trappola delle fake news e dei cattivi consiglieri, con danni che è impossibile prevedere. Una lezione vera sempre, ma ancor di più in un periodo come questo, dove è quanto mai importante tenere i riflettori accesi sulle malattie croniche. MSD Italia conferma, con ancora più convinzione, la scelta di stare al fianco dei Pazienti, dei Medici e delle Istituzioni nel combattere la disinformazione. E per questo crediamo nel progetto del sito www.spingersioltre.it che nasce dopo l’omonima campagna social che ha supportato i pazienti negli ultimi due anni”. “In questi anni – sottolinea Simona Frontoni, Professore Associato di Endocrinologia dell’Università di Roma ‘Tor Vergata’ e Direttore U.O.C Endocrinologia e Diabetologia Ospedale Fatebenefratelli Isola Tiberina di Roma – le persone si sono allontanate dai Centri di diabetologia e, a volte, persino dal Medico di Medicina Generale. E così la disinformazione, anche in tema di diabete, ha potuto fare grandi danni. Eppure, ormai lo sappiamo, un diabetico non adeguatamente compensato è un paziente fragile, ancor più fragile davanti al Covid. Questo sito serve proprio per aiutare, in modo semplice e chiaro, a fare corretta informazione e ad invitare il paziente a rivolgersi sempre al proprio medico. Perché con il diabete sotto controllo si può condurre una vita normale, senza perdere il sorriso”.

Il sito www.spingersioltre.it ha diverse sezioni dedicate a diverse aree tematiche: dalla conoscenza della patologia, alla diagnosi e alla terapia. Senza dimenticare i consigli utili per affrontare al meglio la vita di tutti i giorni, dall’alimentazione, all’attività fisica fino alla cura personale. E, infine, una sezione dedicata al Covid dove, grazie al ‘vero-falso’, in modo semplice, si spiega quanto la persona con diabete – soprattutto se non controllato – sia fragile davanti al virus e quanto sia importante la vaccinazione.


Fonte: askanews.it
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